打个喷嚏都能骨折的孕妇，在广西桂东人民医院产下一名婴儿！

2019-12-10 00:00:00

2019年12月5日，一名“玻璃人”产妇刘女士在广西桂东人民医院剖腹产下一名婴儿。

手术的成功，标志着我院产科技术达到桂东地区先进水平。

所谓“玻璃人”是指因先天体质原因容易频繁受伤，而伤愈后又很容易旧伤复发者。轻微的碰撞，也会造成严重的骨折或出血。成骨不全（脆骨病）、瓷娃娃及血友病等罕见遗传性疾病，都被称为“玻璃人”。

据了解，刘女士患有先天性成骨不全，身高仅132cm。由于缺少造骨细胞，骨膜性及骨内性成骨均障碍导致全身骨质疏松、脆性增加，生活中常因轻微外伤而发生骨折。该病儿童型患者也被俗称为“玻璃娃娃”。其骨质薄脆，像玻璃一样经不起碰撞，患者连打喷嚏、翻个身都可能骨折。

2019年3月，这是刘女士再次受孕，她选择了广西桂东人民医院来进行产前保健检查。根据患者病情，我院产科副主任梁琼文副主任医师团队为其制定了详细的母婴监测方案，孕期各项监测指标都控制正常。

2019年12月4日刘女士因疤痕子宫合并妊娠，孕39周1天胎动减少1周入住广西桂东人民医院产科待产。

入院诊断：1、胎儿宫内窘迫？2、胎儿成骨发育异常？3、孕39周1天（孕4产1存1） 4、头先露 5、瘢痕子宫合并妊娠 6、妊娠期糖尿病 7、先天性脆骨症合并妊娠

入院后，广西壮族自治区人民医院产科副主任张继红副主任医师、我院产科副主任梁琼文副主任医师团队全面评估了刘女士的病情：因刘女士身材矮小，骨骼脆性高，且有剖宫产手术史，手术风险均高于常人，同时胎儿检查提示有股骨弯曲，不排除胎儿患有股骨畸形可能，进一步增加手术难度。面对孕妇病情特殊性，她们立即组织全科做好术前讨论，完善各项检查、制定周密手术方案。

2019年12月5日行剖宫产术，手术过程顺利剖出一名外观正常的婴儿，宝宝随后立即转入新生儿室进一步观察。术中见子宫下段前壁瘢痕处肌层缺失，仅存浆膜层，考虑不完全子宫破裂，予行子宫整形修补，术后刘女士生命体征平稳。

目前，在产科、新生儿室医护团队的精心照顾下，刘女士恢复良好，宝宝各项生命体征平稳。

产科专家团队查看刘女士产后恢复情况

专家解析：

一、什么是脆骨病？

长期在我院坐诊、手术的广西自治区人民医院产科副主任张继红副主任医师指出：

先天性脆骨病，又称脆骨病、瓷娃娃。是最常见的单基因遗传性骨病，以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征，由重要的骨基质蛋白I型胶原编码基因及其代谢相关基因突变所致。

典型症状：骨质脆弱、蓝色巩膜、耳聋、关节松弛等。常见症状：骨脆性增加，轻微损伤即可引起骨折，常表现为自发性骨折、或反复多发骨折。骨折大多为青枝型，移位少，疼痛轻，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常常弯曲或成角，一般过了青春期骨折次数减少。可见有脊柱侧凸，骨盆扁平，或有身体矮小。蓝巩膜、巩膜变薄，透明度增加。进行性耳聋，关节松弛、肌腱及韧带胶原组织发育障碍可有畸形，关节不稳定、心脏瓣膜病变等。是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3。

脆骨病准妈妈怀孕了怎么办?

我院产科副主任梁琼文副主任医师指出：对于高危妊娠孕妇，孕期要规范、定期产检，发现胎儿异常应及时行产前诊断。

因脆骨病是最常见的单基因遗传性骨病，建议妊娠早期对胎儿行基因鉴定，主要是通过羊膜腔穿刺获得胎儿基因组DNA样本。

产前诊断有3个时机：妊娠第11-13周取绒毛组织；或妊娠第16-24周取羊水细胞；或妊娠第26周后取脐带血。把优生优育落实到行动中来，及时发现胎儿畸形，及早诊治，减少疾病致残率，减轻家庭和社会经济负担。为保障产妇和新生儿安全，准妈妈们要选择有救治能力、技术雄厚的医院产检和分娩。

广西桂东人民医院产科病区由产科与计划生育科组成，设立普通产科门诊，优生遗传咨询门诊及高危妊娠门诊。依托广西壮族自治区人民医院产科的优势，多学科联合救治高危孕产妇。
开展围产期保健及管理、高危孕产妇保健及管理、接受危重孕产妇转诊，侧重于高危孕产妇保健、管理及救治。
开展产前筛查:唐氏筛查、地贫筛查、无创DNA检测、产前胎儿系统B超(四维彩超)等，开展高危孕妇外送产前诊断。
开展产后康复、盆底功能障碍修复治疗。联合介入室开展产后出血、凶险型前置胎盘、产后胎盘植入介入治疗。
开展臀位外倒转、新生儿抚触、智护、宫颈环扎术、导乐分娩、自由体位分娩等技术。
开展新生儿代谢性疾病筛查、新生儿听力初筛。
开展孕妇学校，为孕产妇提供孕期保健、营养、新生儿护理及喂养知识指导和宣教。
专科特色:开展无痛人流、镇痛分娩，产后无痛催乳、通乳，子宫复旧，产后盆底康复等。
科室电话: 0774-2029100 0774-2029122